Сукупність взаємно контрастуючих генеративних і пов’язаних з ними ознак особин одного виду, що забезпечують відтворення потомства та передачу спадкової інформації, називають статтю.
Стать та статеві відмінності є адаптивними системами, що забезпечують комбінативну мінливість у середині виду, а також його ізоляцію. Достатньо незначної невідповідності у будові статевого апарату жіночих та чоловічих особин у межах виду, щоб вільне схрещування між ними не відбулося й виникла статева ізоляція, тобто припинився обмін спадковою інформацією у поколіннях.
Розрізняють два типи статевих ознак. До первинних статевих ознак належать морфологічні та фізіологічні особливості організму, які забезпечують утворення гамет та їх з’єднання під час запліднення, а також відмінності у будові внутрішніх та зовнішніх органів розмноження. До вторинних статевих ознак належать ознаки організму, що безпосередньо не забезпечують гаметогенезу та запліднення, є розпізнавальними для особин різної статі.
На даний час досить докладно вивчена характеристика основних типів визначення статі у людини, ссавів, дрозофіл, птахів, деяких метеликів, коників, клопів (Pretenora) та молі (Fumea).
Механізм визначення статі у рослин порівняно з механізмом у тварин та людини має деякі особливості.

4.1 Стать у нижчих рослин.
Бактеріїї. Відносно недавно встановлено, що бактерії здатні до статевого розмноження, відомого під назвою сексдукції, яка має досить своєрідний характер. Сексдукція докладно вивчена у кишкової палички (Eschericha coli). При сексдукції бактерії підходять одна до другої, між їх клітинами утворюється тонкий сполучний канал, через який хромонема бактерії-донара F+ переходить в клітину бактерії-реципієнта F-. Процес сексдукції проходить тільки між клітинами бактерії F+ і бактеріями F+ і передача хромосом можлива тільки в одному напрямі-від F+ до F-, так як хромонеми бактерій F- не можуть проходити через тоненький сполучний канал.
У бактерій F+ для здійснення процесу сексдукції необхідно, щоби їх кільцева хромосома була розірвана і прийняла форму нитки з двома вільними кінцями, тому що кільцева хромонема не може переходити з однієї бактерії в іншу через тонкий сполучний канал, який утворюється між клітинами бактерій, які коньюгують (мал. 26).

Мал. 26. Схема коньюгації Hfr-бактерії (безджгутиків) з F-бактеріями з джгутиками (за Жакобом і Вольманом).
Годинник показує час між початком приготування суміші культур. Буквами позначена послідовність розміщення окремих генетичних детермінант впродовж хромосоми донора.

У звичайних бактеріях F+ такі розриви кільцевих хромонем проходять дуже рідко, а тому і процес сексдукції на 1000000 клітин. Але відомі штами бактерії, як, наприклад, Hfr (перші букви англійської назви High frequency of recombination-висока частота рекомбінацій), у яких ця частота сексдукції в тисячі раз вища, ніж у звичайних штамів F+.
Ця різниця пояснюється тим, що для розриву кільцевої хромосоми необхідно приєднання до неї особливого “фактору плодовитості”, який у штамів F+ знаходиться в цитоплазмі і приєднується до кільцевої хромонеми, розриваючи її, що і обумовлює меншу частоту у штамів F+. У штамів Hfr фактор плодовитості завжди приєднаний до хромонеми, яка внаслідок цього має лінійну будову, що обумовлює високу частоту сексдукції в цих штамів.
У штамів F+ фактор плодовитості, який знаходиться в цитоплазмі може приєднуватиcь до будь-якої точки кільцевої хромонеми, яка при цьому розривається в точці прикріплення фактору плодовитості, даючи початок лінійним хромонемам любої будови. У штамів Hfr – навпаки: фактор плодовитості завжди вже включений в хромонему, яка внаслідок цього є лінійною і має чітко певну будову, є різною у різних штамів. Ця різниця залежить від місця приєднання фактору плодовитості, яке визначає, які саме ділянки кільцевої хромонеми виявляються розміщеними на кінцях лінійної хромонеми.
Після закінчення переходу, ділянка хромонеми бактерії-донора, яка попала в клітину-реципієнт, протягом деякого часу (протягом кількох поділів) репродуктується одночасно з репродукцією хромонеми бактерії-реципієнта. За цей час такі бактерії будуть частково диплоїдами (диплоїдами по ділянці хромонеми, отриманої від бактерії-донора і гаплоїдами по тій ділянці хромонеми, який не встиг перейти в клітину-реципієнт) і можуть бути використані для вивчення взаємодії (домінування і рецесивності) аллеломорфних генів, розміщених в диплоїдній ділянці хромонеми.
Нові поєднання генів донора і реципієнта, які виникають в результаті сексдукції, використовуються в генетиці для складання карт хромосом бактерій, аналогічно картам хромосом рослин і тварин.
Гриби та водорості. У грибів та водоростей диплоїдне покоління, як правило, розвинуте дуже слабо. А в гаплоїдному морфологічна диференціація гамет виражена слабо або навіть зовсім відсутня і часто буває дуже важко вирішити, які гамети слід рахувати жіночими, а які чоловічими. Тому статеві групи гамет (або міцеліїв) позначають не як чоловічі і жіночі, а “+” і “-” і називають не статевими, а сполучними групами. Як правило, сполучення і послідуючі злиття гамет проходить тільки між гаметами різних сполучних груп (“+” і “-”).
У водоростей зближення і злиття гамет проходить під впливом особливих речовин-гамонів, які виділяються гаметами “+” групи.
Більшість грибів і водоростей володіє біполярною бісексуальністю і утворює гамети двох різних типів (“+” і “-”), формування яких визначає одна пара спадкових факторів сполучних типів А і а. Але у деяких вищих грибів (в основному в базидіяльних) виявлена не одна, а дві пари факторів сполучних типів-А і а, В і в, причому утворення плодових тіл можливо тільки в тих випадках, коли міцелії, які сполучаються, відрізняються один від одного по обох парах сполучних факторів: АВ і ав або Ав і аВ. Такі гриби називаються тетраполярними.
4.2 Стать у вищих рослин.
Переважна більшість вищих рослин – двостатеві (гермафродитні). Морфологічні і фізіологічні відмінності жіночої і чоловічої статі у них виражаються лише під час диференціювання статевих елементів. Гамети таких організмів цілком ідентичні. Але близько 5% квіткових рослин дводомні: квітки з тичинками та маточками у них знаходяться на різних особинах (чоловічих і жіночих). У таких організмів виразно проявляється статевий деморфізм: рослини коноплі (Cannabis sativa), хміль (Humulus lupulus), спаржа (Asparagus officinalis), динне дерево (Carica papaga) тощо.
В усіх відомих дводомних диплоїдних рослин гетерогаметні (ХУ) чоловічі форми, а гомогаметні (ХХ) – жіночі.
У рослин, також як і у тварин, існує два типи генетичного контролю статті. Перший цілком визначається присутністю або відсутністю У-хромосоми. У таких рослин (щавель малий, дрема біла) одна У-хромосома визначає чоловічу стать незалежно від числа Х-хромосом, яке у поліплоїдних видів цієї рослини може бути збільшене у декілька разів. Лише при відношенні Х:У, що дорівнює 8:1, нормальні чоловічі форми не розвиваються.
Другий тип генетичного контролю статі пов’язаний з факторами, що знаходяться в статевих хромосомах та у аутосомах. Одже, розвиток тієї чи іншої статі в такому випадку, як і у дрозофіли, визначається співвідношенням статевих хромосом та аутосом (Х:У). Такий тип контролю характерний щавелю звичайному.

4.3 Генетичні системи, які контролюють статевий процес
у квіткових рослин.
Явище несумісності-несхрещуваність видів між собою, що забезпечує в природі ізоляцію та відносну їх постійність. В основі причин несумісності лежить диференціація видів.
Самонесумісність поширена у рослинному світі. Її біологічне значення полягає у запобіганні самозапліднення й сприянні перехресному заплідненні між неспорідненими особинами того ж виду, отже сприяє підтриманню гетерозиготності у перехреснозапильних рослин.
Самонесумісність поділяють на гетероморфну і гомоморфну.
Гетероморфна самонесумісність зумовлюється морфо-фізіологічними відмінностями: роздільностатеві квіти, гетеростилія (різностовпчастість), дихогамія (різночасне достигання пилку і зародкових мішків).
Гомоморфна самонесумісність-генетична система, яка запобігає самозаплідненню навіть тоді, коли по тій чи іншій причині відбулося самозапилення, тобто гетероморфна система захисту не спрацювала. Гомоморфна самонесумісність контролюється серією алелей гена S:S1,S2…Sn. Наприклад, рослини з генами S1, S2, не запилюються своїм пилком, а також пилком інших рослин, який має алельний ген S1, або S2, однак вони можуть запліднюватися гаметами, що несуть інші алелії серії S (мал. 27).

Мал. 27. Явище гомоморфної несумісності у квіткових рослин (за М.Я. Молоцьким, С.П. Васильківським, В.І. Князюком, 1994). Пояснення дано у тексті.

Біохімічна природа самонесумісності полягає в тому, що гени S1, S2, S3 і т. п контролюють синтез певних молекул білків. Оскільки синтез білків відбувається у промейотичній інтерфазі, то внаслідок мейозу в кожну клітину потрапляють ті білки, які вже були у цитоплазмі. Наприклад, якщо генотип був S1, S2, і відомо, що S1, домінує над S2, то в кожну гамету потрапляє білок “1”. Якщо пилкове зерно та клітини стовпчика маточки отримали однаковий білок, то ріст пилкової трубки припиняється.
А. Лундиквіст (1956) встановив, що у жита несумісність контролюється комплементарною взаємодією генів S і Z. Кожен з цих генів представлений серією алелей. Виявлено шість типів несумісності у майже восьмидесяти родин покритонасінних рослин.
Для виробництва гібридного насіння на основі генетичних систем несумісності потрібно мати самозапильні лінії, гомозиготні за різними S- і Z-алелями несумісності.
Висіваючи такі лінії почергово рядами, можна одержувати гібридне насіння. Однак у практиці використання несумісності для виробництва гібридного насіння виявилися деякі труднощі. В основному вони пов’язані з невивченістю генетики самонесумісності у цукрових буряків, соняшнику, люцерни та інших культур. Труднощі спостерігаються також при розмноженні ліній з високою несумісністю.
Гетероморфна несумісність. Широке вивчення гетеростилії як пристосування до перехресного запилення у рослин, показала що природа цього явища дуже складна і далеко не вичерпується змістом терміну, який визначається “різностовпчастість”. Крім зовні помітних морфологічних ознак будови квітки, таких як різна висота маточки і тичинок, не однакові за величиною пилкові зерна, гетеростилія характеризується також складною генетичною системою несумісності і системоюрегуляції відновлення гетеростильних особин в популяції.
Ще в 1905 році англійські генетики В. Бетсон та Р. Грегорі вперше дали генетичне обгрунтування гетеростилії одному з видів примули Primula sinensis Sabine. Пізніше запропонована ними генетична теорія гетеростилії була поширена на інші гетеростильні види, такі як Primula viscosa Gaud, Amsinkia spectabillis Fich. Згідно цієї теорії, відмінності в будові квітки диморфної рослини гетеростильного виду контролюється одним “стрілочним ” геном (switch gene), який складається із однієї пари алелей, S, s.
Численні досліди по вивченню характеру успадкування ознак гетеростильної будови квітки за різних форм запилення підтвердили теорію, яку запропонували В. Бетсон та Р. Грегорі і перенесену на гречку звичайну С. Егізом та Р. Гарбером (1927, 1929).
Гречка звичайна (Fagopyurum esculentum Moench) належить до гетеростильних диморфних рослин, в яких є квітки з короткими маточками й довгими тичинками-короткостовпчасті, а інші, навпаки, з довгими маточками і короткими тичинками-довгостовпчасті (мал.128).
Довжина маточки у короткостовпчастих квіток становить 1,5-2 мм, а тичинок 3,2-3,5 мм, у довгостовпчастих-відповідно 3-3,1 мм і 1,5-2 мм. Причому пиляки у короткостовпчастих квіток більше (0,9 мм), ніж у довгостовпчастих (0,6 мм).
Квітки, у яких тичинки і маточки однакової довжини, називаються гомостильними, а одностатеві квітки (відсутня маточка)-диклініальними. Гомостилія властива переважна довгостовпчастим, а диклінія – короткостовпчастим квіткам.


Мал.28. Квітки гречки: а-короткостовпчаста, б-довгостовпчаста.

Гетористилія гречки так як і у інших гетеростильних видів контролюється одним геном, який має два алелі. Рецесивний алель (s) визначає ознаки довгостовпчастої квітки, домінантний алель (S)-ознаки короткостовпчастої квітки. Довгостовпчасті рослини є гомозиготні за рецисивними алелями. Короткостовпчасті гетеростильні форми є гетерозиготами за алелями гетеростилія (Ss).
На відмінну від гаметофітного типу несумісності, де реакція несумісності визначається алелем пилкового зерна, у гречки, як і в інших гетеростильних рослин, реакція пилкового зерна визначається фенотипом материнської рослини. Як можна побачити із наведеної схеми (мал. 29), всі пилкові зерна короткостовпчастої рослини, незалежно від того, який алель вони несуть, мають одну і ту ж реакцію, обумовлену домінантним алелем материнської рослини.
Спорофітний тип сумісності, генетичний контроль якого здійснюється одним простим геном, забезпечує постійне з’єднання статевих клітин протилежних гетеростильних форм з однаковою ймовірністю. Це основна умова підтримки в популяції в однаковій чисельності обох типів особин, як передумови до дальшого збереження перехресного запилення.

Мал. 29. Спорофітна несумістність у гречки.

Завдяки несумісності між приймочкою і пилковими зернами однієї і тієї ж гетеростильної форми в популяції входить з’єднання статевих клітин тільки різних гетеростильних особин. Це гарантує одинакові можливості з’єднання в одній зиготі двох рецесивних алелей або домінантного з рецесивним, що постійно підтримує в популяції рівне співвідношення довгостовпчастих і короткостовпчастих особин.

4.4 Зміна співвідношення статей у рослин та його
використання у практиці.
Відкриття та вивчення хромосомного механізму визначення статі висунули завдання штучної зміни чисельного співвідношеня статей та одержання бажаної кількості особин жіночої або чоловічої статі. Хромосомний механізм визначення статі не включає впливу на розвиток її ознак внутрішнього та зовнішнього середовища. Генетично зумовлене співвідношення особин за статтю називається первинним співвідношенням. Зміна співвідношення, викликана різними факторами в процесі індивідуального розвитку, називається вторинним співвідношенням статей.
Одним із частих порушень у розвитку рослин є зміна статі, коли в стінках зав’язі та інших частинах гінецею, а навіть нуцелусі сім’язачатка квіток, утворюються пиляки, а в пиляках-сім’язачатки. Це відбувається внаслідок дії різними зовнішніми факторами: світлом, температурою, вологою, фотоперіодом, прищепленням, мутагенами, травмуванням тощо.
Найчастіше це явище спостерігається у роздільностатевих рослин (кукурудзи, конопель). Так під дією скороченого дня у кукурудзи 100% чоловічих квіток перетворюються у жіночі. Встановлено, що інтенсивне нагромадження вуглеводів, зниження окисної здатності тканин, а також підвищений водообмін сприяють закладенню та розвиткові квіток жіночого типу.
Можна регулювати розвиток квіток певної статі зміною співвідношення елементів мінерального живлення, обробкою овочевих рослин чадним газом, фізіологічно активними речовинами та дією інших факторів.
Установлена можливість спрямованої сексуалізації конопель, огірків та кавунів шляхом різної орієнтації рослин відносно геомагнітних полюсів Землі. Перевага чоловічої сексуалізації викликається спрямуванням корінця з проростаючого насіння і потім проростка на південь. Перевага жіночої сексуалізації забезпечується орієнтацією ростучого корінця на північ (Аброськін, 1968).
В. А. Поддубна-Арнольді (1976) відзначає, що стать у рослин не застигла ознака, вона може зінюватися під дією зовнішніх факторів. Це має важливе значення, оскільки відкривається можливість керувати процесом цвітіння і регулювати розвиток необхідних статевих форм квіток. Однак, хоч у перетворенні однієї статі в іншу й досягнено деяких успіхів, проблема управління статтю ще далеко не вирішена.


ПИТАННЯ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЮ

1.    Сексдукція та генетичні особливості статі у бактерій.
2.    Стать у грибів та водоростей.
3.    Які є два типи генетичного контролю статі у вищих рослин?
4.    Явище несумісності у квіткових рослин.
5.    Гомоморфна самонесумісність.
6.    Гетероморфна несумісність.
7.    Генетичний контроль гетеростилії у гречки звичайної.
8.    Первинне та вторинне співвідношення статей у рослин.
9.    Роль факторів навколишнього середовища в регуляції співвідношення статі у рослин.
10.    Методи та способи регуляції статі у рослин.


5. ПРИКЛАДИ РОЗВ’ЯЗУВАННЯ ЗАДАЧ З ТЕМИ:

“УСПАДКУВАННЯ, ЗЧЕПЛЕНЕ ЗІ СТАТТЮ”

При успадкуванні ознак у людини в випадку, коли ген локалізований у Х-хромосомі, він передається від батька лише до дочок. А від матері-до синів і дочок порівну, якщо рецесивний алель зчеплений з Х-хромосомую, то у жінок він проявляється лише в гомозиготному стані. А у чоловіків (за умови локалізації в негомологічній ділянці Х-хромосоми)-завжди.
У ссавців жіночі особини мають дві Х-хромосоми, але в кожній клітині одна з Х-хромосом цілком “вимкнена” (інактивна). Х-хромосоми інактивуються на ранній стадії ембріонального розвитку, при цьому в різних клітинах Х-хромосоми від батька й від матері вимикаються випадково. Наприклад, успадкування кольору шерсті у кішок. У них ген С+ визначає чорний колір, С-рудий; гетерозигот Хс+Хс в одних клітинах проявляється хромосома Хс+, в інших-Хс, і такі особини мають черепахове забарвлення (чорно-руде). Такий колір шерсті властивий тільки самкам, тому що самці мають одну Х-хромосому.
У схемах схрещувань вказують, у якій статевій хромосомі міститься данний алель. Наприклад, рецесивний алель гемофілії міститься в Х-хромосомі і його позначають Хh, а домінантний алель нормального зсідання крові позначається XH.
ПРИКЛАДИ ЗАДАЧ

Задача № 1. Дочка гемофіліка виходить заміж за сина іншого гемофіліка, причому наречений і наречена не хворіють на гемофілію.Визначте ймовірність народження хворої дитини.
Розв’язання. Дочка гемофіліка отримала від батька Х-хромосому з рецесивним алелем гемофілії h, але оскільки вона не є хвора, значить, її друга Х-хромосома несе домінантний алель Н. Таким чином, генотип нареченого ХHXh. Наречений отримав від батька У-хромосому, від матері Х-хромосому з алелем Н, а його генотип-ХНУ.

Р     ♀ XHXh ♂ XHY
Гамети     XH, Xh XH, Y
F1 XHXH XHXh XHY XhY
Нормальна, нормальна, нормальна, гемофілік Ймовірність народження хворої дитини –1/4 (25%)

Задача № 2. У курей зчеплений зі статтю ген А в рецесивному стані має летальну дію. Яка частина потомства загине, якщо схрестити курку з гетерозиготним півнем ?
Розв’язання. У птахів жіноча стать є гетерогаметною, а чоловіча-гомогаметною. Генотип курки ХАУ, півня ХАХа
Схема схрещування:
Р ♀ХАУ ♂ХАХа
Гамети ХА, У ХА, Ха

F1 ХАХА, ХАХа, ХАУ, ХаУ.
Жіночі особини з генотипом ХаУ загинуть, їхня частка складає 25%.

Задача № 3.    Темна емаль зубів визначається домінантними алелями двох різних генів, один із яких розташований в аутосомі, другий – у великій Х-хромосомі. В сім’ї, де батьки мають темні зуби, народилися дівчинка та хлопчик із нормальним кольором зубів. Визначити ймовірність народження наступної дитини також із нормальними зубами, якщо темні зуби матері зумовлені геном Х-хромосоми, а темні зуби батька – аутосомним геном.
Відповідь: 1/4.

Задача № 4.    Яка ймовірність народження хлопчиків і дівчаток у сім’ї, в якій мати – носій рецесивного летального алеля, зчепленого зі статтю, що викликає загибель зародка на ранніх стадіях розвитку?
Відповідь: ймовірність народження дівчаток – 2/3, хлопчиків – 1/3.

Задача № 5.    Синдром Клайнфельтера обумовлюється збільшеною кількістю статевих хромосом /ХХY/. При яких хромосомних наборах гамет може виникнути ця хвороба?
Відповідь: Х+ХY; ХХ+Y.

Задача № 6.    Синдром Шерешевського – Тернера зустрічається у жінок. Вони мають лише одну Х-хромосому. Як можна пояснити утворення організму з однією статевою хромосомою?
Відповідь: Гамета одного з батьків не мала статевої хромосоми.

Задача № 7.    Селекціонери в деяких випадках можуть визначити стать тільки що вилуплених курчат. При яких генотипах батьківських форм можливо це зробити, якщо відомо, що гени золотистого (коричневого) і сріблястого (білого) оперення розташовані в Х-хромосомі і ген золотистого оперення рецесивний стосовно сріблястого? Не забудьте, що в курей гетерогаметною статтю є жіноча!
Розв’язання:
А – сріблясте (біле) оперення
а – золотисте (коричневе) оперення
ХАХА – сріблясте (біле) оперення півнів
ХАХа - сріблясте (біле) оперення півнів
ХаХа - золотисте (коричневе) оперення півнів
ХАY - сріблясте (біле) оперення курок
ХаY - золотисте (коричневе) оперення курок

Р ХАY х ХаХа
Гамети ХА, Y Ха
Гібриди першого покоління:
ХАХа - сріблясті (білі) півні
ХаY - золотисті (коричневі) курочки.
Відповідь: При генотипах батьків ХАY і ХаХа можна за забарвленням курчат вияснити, де курочки, де півники: півники будуть сріблясті /білі/, а курочки – золотисті /коричневі/.

Задача № 8.    Чим відрізняється успадкування ознак, зчеплених зі статевою Y-хромосомою у курей і мухи дрозофіли?
Відповідь: У курей від самок до самок, у мух дрозофіл – від самців до самців.

Задача № 9.    Як можна відрізнити аутосомну ознаку від ознаки, зумовленої геном, локалізованим в Y-хромосомі?
Відповідь: Зчеплена з Y-хромосомою ознака зустрічається тільки в чоловіків.

Задача № 10.    У диплоїдному наборі в гороху міститься 14 хромосом, в кукурудзи – 20, в дрозофіли – 8, в голуба – 16, в людини – 46 хромосом.
а) Скільки хромосом міститься в статевих клітинах гороху, кукурудзи, дрозофіли, голуба, людини?
б) Скільки аутосом і статевих хромосом міститься в соматичних клітинах дрозофіли, голуба, людини?
Відповідь: а) В статевих клітинах у гороху 7 хромосом; кукурудзи – 10; у дрозофіли – 4; в голуба – 8; в людини – 23.
б) В дрозофіли 3 пари аутосом і 1 пара статевих хромосом; в голуба 7 пар аутосом і 1 пара статевих хромосом; в людини 23 пари аутосом і 1 пара статевих хромосом.

Задача № 11.    У дрозофіли, ссавців і людини гомогаметна жіноча стать, а гетерогаметна – чоловіча. В птахів гомогаметна чоловіча стать, а гетерогаметна -–жіноча. Які статеві хромосоми містяться в клітинах тіла: а) в самки дрозофіли? б) в самців дрозофіли? в) в курки? г) в півня? д) в жінки? е) в чоловіка?
Відповідь: а) Дві Х-хромосоми; б) Х- і Y-хромосоми; в) Z i W – хромосоми (або Х- і Y-хромосоми); г) Дві Z - хромосоми (або дві Х-хромосоми); д) дві Х-хромосоми; е) Х- і Y- хромосоми.

Задача № 12.    Скільки типів гамет, які відрізняються за статевими хромосомами, утворюються під час гаметогенезу: а) у самки дрозофіли? б) у самця дрозофіли? в) в курки? г) в півня? д) в жінки? е) в чоловіка?
Відповідь: а) Один тип яйцеклітин з Х-хромосомою. б) Два типи сперматозоїдів з Х- і Y- хромосомою. в) Два типи яйцеклітин з Z i W – хромосомою (тобто з Х- і Y-хромосомою). г) Один тип сперматозоїдів з W – хромосомою (або з Z-хромосомою). д) Один тип яйцеклітин з Х-хромосомою. е) Два типи сперматозоїдів з Х- і Y-хромосомою.


ЗАДАЧІ ДЛЯ САМОСТІЙНОГО РОЗ’ЯЗУВАННЯ

1.    Схрестили червонооких самок дрозофіли з червоноокими самцями. В потомстві отримано 69 червонооких і білооких самців і 71 червонооку самку, визначте генотип батьків і потомства, якщо відомо, що червоноокий колір очей-домінантна ознака, білий-рецесивна, а відповідний ген зчеплений з Х-хромосомою.
Відповідь: усі самки-червоноокі. А серед самців 50% червонооких і 50% білооких.
2.     Чоловік дальтонік одружується з нормальною жінкою, батько якої був дальтоніком. Який буде зір у їхніх дітей?
Відповідь: 1/2 дітей-дальтоніки, 1/2 матимуть нормальний зір.
3.    У здорової жінки брат дальтонік. Чи може у неї народитися син з кольоровою сліпотою?
Відповідь: може з імовірністю 1/2, якщо вона гетерозиготна.
4.    Батько і мати здорові, а дитина хворіє на гемофілію. Яка стать у дитини.
Відповідь: чоловіча.
5.     Які діти можуть народитися від шлюбу гемофіліка з жінкою-дальтоніком. Яка не є носієм алеля гемофілії?
Відповідь: усі дівчатка нормальні, всі хлопчики-дальтоніки з нормальним зсіданням крові.
6.    Батьки розрізняють кольори нормально, а їхній син хворий на дальтонізм. Від кого хлопчик успадкував це захворювання?
Відповідь: від матері..
7.    Здорова жінка, батько якої страждав гемофілією, одружилася зі здоровим чоловіком. Яка ймовірність народження дитини, хворої на гемофілію?
Відповідь: 1/4.
8.    У людини відсутність потових залоз визначається рецесивним алелем, локалізованим в Х-хромосомі. Чоловік, який страждає відсутністю потових залоз, оженився на здоровій жінці. Які в них можуть бути діти.
Відповідь: 50% дочок-здорові й 50%-хворі; 50% синів-здорові і 50%-хворі.
9.    Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертріхоз) визначається геном, локалізованим в У-хромосомі. Яка ймовірність народження дитини з такою аномалією, якщо цю ознаку має батько?
Відповідь: 1/4.
10.    Схрестили чорну самку з рудим котом. Чи будуть у потомстві особини з рудим кольором шерсті?
Відповідь: ні.
11.     Яка ймовірність народження хлопчиків і дівчаток у сім’ї, в якій мати-носій рецесивного летального алеля, зчепленого зі статтю, що викликає загибель зародка на ранніх стадіях розвитку?
Відповідь: ймовірність народження дівчаток-2/3, хлопчиків-1/3.

6. СИТУАЦІЙНІ ЗАВДАННЯ

1. Перший чоловік Кароліни і її син від першого шлюбу померли від гемофілії. Тепер у неї другий чоловік, цілком здоровий і вони чекають дитини. Лікар рекомендує Кароліні визначити стать майбутньої дитини для того, щоби по-передити народження хлопчика з гемофілією. Але за визначення статі внутріутробного плоду пацієнт повинен заплатити велику суму грошей. Кароліна запідозрює, що рекомендації лікаря продиктовані не фаховими, а комерційними думками. Вона звернулась через газету “Молодь України” до молодих українсь¬ких генетиків та медиків з проханням об’єктивно оцінити рекомендацію зарубіжного лікаря. Лист Кароліни направили до Вас. Ваше рішення?
Моє рішення. Визначення статі внутріутробного плоду дійсно пов’язане з матеріальними затратами. Для проведення амніоцентеза і дослідження отриманого матеріалу необхідна кошторисна апаратура, спеціально підготовлені лікарі-клініцисти і цитогенетики. Але все ж таки з рекомендацією лікаря необхідно погодитись. Народження першого сина-гемофіліка свідчить про те, що у Кароліни присутній ген гемофілії, і він з ймовірністю 50% може бути і у другої дитини. Та обставина, що батько другої дитини здоровий, немає значення, адже перший син отримав ген гемофілії не від свого батька, а від матері.

2. Син американського банкіра Твістера хворів одночасно трьома хворобами: гемофілією, дальтонізмом і повною відсутністю зубів. Ці хвороби обумовлені генами, які знаходяться в Х-хромосомі. Твістер-молодший багато років прожив далеко від батьків, в Парижі, де і помер в 1944 р. Після його смерті до Твістера-старшого приїхала француженка з 15-річним хлопчиком, у якого теж були гемофілія, дальтонізм і відсутність зубів. Жінка повідомила, що цей хлопчик – син покійного Твістера-молодшого і його законний наслідник, але документи, які б підтвердили це, втрачені під час окупації Франції. Незважаючи на відсутність документів, Твістер признав хлопчика своїм внуком. Сімейний лікар переконав його, що таке співпадання одночасно трьох хвороб доказує, що хлопчик – його внук. Чи згідні Ви з думкою лікаря?
Моя думка. Ні. Твістер-молодший не міг передати сину Х-хромосому.

3. Подагра – захворювання, обумовлене домінантним геном. Граф Шереметьєв, його брати, сини і внуки хворіли подагрою. Сестри, дочки і внучки були практично здорові. Але сини, народжені ними, хворіли подагрою. Чи дає це підставу вважати, що ген подагри знаходиться в одній із статевих хромосом?
Моє рішення. Передача гена подагри всім винам як від батька, так і від матері свідчить про те, що цей ген не може знаходитись ні в Х-, ні в У-хромосомі.

4. У сім’ї Вашого сусіда, де батько хворий на гемофілію, а мати фенотипічно і генотипічно здорова, народився син. Яка на Вашу думку ймовірність наявності у нього гемофілії?
Моя думка і рішення. Ймовірність нульова, так як він отримав від батька У-хромосому, в якій немає гена гемофілії.

5. В одній знайомій Вам сім’ї батько хворіє гемофілією і дальтонізмом одночасно. Чи можуть його діти отримати від нього тільки один із цих патологічних генів? Це питання задали Вам.
Моє рішення. Не можуть. Між Х- і У-хромосомами у людини кросинговер не проходить, тому чоловік передає своїй дочці Х-хромосому з обома генами.

6. Батько і син дальтоніки, мати відрізняє кольори нормально. Недавно в цій сім’ї народилась дочка. Яка ймовірність того, що вона буде нормально відрізняти кольори? Це питання направлено до Вас.
Моє рішення. Дальтонізм у сина є свідченням того, що мати гетерозиготна по гену дальтонізму. Дитина обов’язково отримала від нього ген дальтонізму. Наявність у неї нормального зору залежить від того, яку Х-хромосому отримала вона від матері, нормальну, чи з геном дальтонізму, а ця ймовірність рівна. Тому ймовірність гомо- чи гетерозиготності по гену дальтонізму для цієї дівчинки складає 50%.

7. У жінки з моносомією по Х-хромосомі виявлений дальтонізм. Вкажіть її генотип по гену дальтонізму і ймовірність передачі цього гена потомству. Це завдання адресовано Вам.
Моє рішення. Гомозигота. Ймовірність нульова – жінка безплідна (синдром Шерешевського-Тернера).

8. Дві подруги, Наташа та Ілона, виросли разом в нормальних умовах, обидві в 20-річному віці вийшли заміж за молодих здорових хлопців. Чи однакова ймовірність народження у них здорових дітей, якщо мати Наталії на 20 років старше, ніж мати Ілони? Відповідь обґрунтуйте.
Відповідь. У Наташі ця ймовірність вища, тому що вона народилась від ма-ми, яка була уже в старших роках, і тому у старіших жінок у статевих клітинах часто виникають різні мутації, які можуть бути передані дітям.

9. В ендокринологічний диспансер були направлені два хворих чоловіки (А і Б), у яких 20% клітин буккального епітелію містить Х-хроматин. Обом було введено один і той же гормональний препарат, після чого вміст клітин з Х-хро¬матином в А підвищився до 30%, а у Б впав до 10%. Лікар, отримавши результати аналізу, розпорядився щоби хворому А продовжили вводити даний препарат, а хворому Б – перестали. Хворий Б звернувся в міськздраввідділ із скаргою, де написав, що лікар поступив неправильно, відмінивши йому гормональну терапію. Для розслідування була створена комісія, до складу якої включили Вас. Викладіть свою думку з приводу дії лікаря, який лікував цих чоловіків.
Моя думка і рішення. Лікар поступив правильно. Присутність Х-хромати¬ну є свідченням про наявність у А і Б лишньої Х-хромосоми, ліквідувати яку неможливо. Гормонотерапія була направлена на інактивацію цієї хромосоми шляхом її переходу в конденсований стан глибку Х-хроматину.
Підвищення числа клітин з Х-хроматином у хворого А свідчить про позитивну дію цього гормону, зниження вмісту Х-хроматину у Б говорить про те, що даний гормон йому протипоказаний, так як викликає зменшення клітин з ак¬тивною Х-хромосомою.

10. Ядро яйцеклітини і ядро сперматозоїда має рівне число хромосом, але у яйцеклітини об’м цитоплазми і кількість цитоплазматичних органоїдів більша, ніж у сперматозоїда. Чи однаковий вміст ДНК в цих клітинах? Яка Ваша думка?
Моя думка. У яйцеклітини вміст ДНК більший (за рахунок мітохондріальної ДНК).

11. При мітозі сперматогонії не розійшлись хроматиди Х-хромосоми. Визначіть всі можливі варіанти каріотипів
1) у сперматоцитів I порядку; 2) у сперматоцитів II порядку.
Розв’язання. 1) 47, XXY і 45, УО; 2) 24, ХХ і 23, ХУ; 24, ХУ і 23, Х; 23, У і 22, О.

12. При дослідженні запліднюючої здатності сперматозоїдів у чоловіків Сміта та Володимира встановлено, що сперматозоїди у них виглядають нормально, але у Сміта вони не рухаються, а у Володимира скупчуються на поверхневій оболонці жіночої статевої клітини, не проникаючи всередину. Поясніть: 1) з якими дефектами (структурними чи хімічними) може бути пов’язано порушення поведінки сперматозоїдів у Сміта і Володимира? 2) чи можуть ці дефекти бути генетично обумовлені? 3) чи можуть сини Сміта і Володимира успадкувати ці дефекти?
Відповідь. 1) у Сміта: а) з неповноцінністю скоротливого білку в хвості сперматозоїда; б) з неповноцінністю мітохондрій, так як хвіст сперматозоїда повинен отримувати енергію АТФ; у Володимира – з неповноцінністю акросо¬ми, що може залежати від порушення функцій комплексу Гольджі, який формує акросому;
2) можуть, неповноцінність білка пов’язана із змінами структури генів, в яких закодовані ці білки;
3) не можливо, щоб у Сміта та Володимира були діти, так як їх сперматозоїдам не властива запліднююча здатність.

13. При схрещуванні кобили з ослом народжується мул, а при схрещуванні жеребця з ослицею народжується лошак. Чим можна пояснити значні фенотипічні відмінності між мулом і лошаком? Це питання на вступному екзамені задали Вам.
Відповідь. Якщо мул і лошак жіночої статі, їх генотипи однакові. Але в ем¬бріональному періоді у них включились різні групи генів по наступним причинам: а) зигота отримала цитоплазму в основному від яйцеклітини; б) ембріон і плід взаємодіють з організмом матері, тому у мула стимулюються гени, які ем¬бріон отримав від кобили, а в лошака – від ослиці. Якщо ж мул і лошак чоловічої статі, у них і генотип різний: мул отримав Х-хромосому від кобили, а лошак – від ослиці.






СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ

1.    Айола Ф., Кайтер Дж. Современная генетика. – M.: Мир, 1987. –Т. 1-3. – 640 с.
2.    Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики. – К.: Вища шк. Головное изд-во, 1979. – 448 с.
3.    Бердышев Г.Д., Криворучко И. Ф. Медицинская генетика. – К.: Выща шк., 1990. – 336 с.
4.    Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: В 3-х т. Т.3: Пер. с англ. / Под ред. Р. Сопера – М.: Мир, 1990 – 376 с.
5.    Эгис С. Опыты по обоснованию методики селекции гречихи. – Тр. по прикл. бот. ген. сел. – Т. 14, №1, – I925
6.    С. Коновалов B.C. Генетика сільськогосподарських тварин. – К.: “Урожай”, 1996. – 430 с.
7.    Лильин Е.Т., Богомазов Е. А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: Медицина, 1990. – 256 с.
8.    Макрушин М.М., Созінов О.О., Макрушина Е.M., Созінов І.O. Генети¬ка сільськогосподарських рослин. – К.: Урожай, 1996. – 514 с.
9.    Милунски О. Знайте свои гены: Пер. с англ. / Перевод Комарова С.Д.; Под. ред. и с предисл. В.М. Гиндилиса. – М.: Мир, 1981. – 392 с.
10.    Орлова Н.Н. Сборник задач по общей генетике. – M.: Из-во Московского университета.– 1990. – 39 с.
11.    Паушева З.П. Об изменении внутриклеточных реакций в рыльце гре¬чихи под влиянием опыления. – Общая биология. – Т. 22. – №3. – 1961.
12.    Петров Д.Ф. Генетика с основами селекции. – M.: Высшая школа. – 1971. – 411 с.
13.    Пішак В.П., Мещишен І. Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики. – Чернівці: Медакадемія, 2000. – 248 с.
14.    Шевчук Т.О. Основи антропогенетики. – Інформаційно-видавничий від¬діл Кам-Под. держ. пед. университету. – Кам’янець-Подільський. - 1999. – 42 с.
15.    Шевчук Т.О. Молекулярні основи спадковості. – Інформаційно-видав¬ничий відділ Кам-Под. держ. пед. університету. – Кам’янець-Подільський. - 2000. – 40 с.
16.    Шевчук Т.Е., Шевчук В.К. Дикие сородичи гречихи. Fagopyrum esculentum Moennch. – Научное пособие. – Каменец-Подольский СХИ. – Каменец-Подольский. – 1991. – 54 с.
17.    Шевчук Т.О. Генетика статі у рослин. – Хімія, біологія, №15. – 2002. –С.6-8.
18.    Batson W., Gregory R.P. On the interitance of heterostylist in Primula. Proceedings of the royal society. Series B. vol. 76, – 1905.
19.    Evers J.L.H. and Heineman M.J. Gynecology. A clinical atlas. – The C.V. Mosby Company: St. Louis, Baltimore, Philadelphia, Toronto, 1990. – 176 p.